人类重要疾病遗传资源库是后基因组时代利用人类基因组计划成果开展疾病相关基因研究的重要基础性工作。国家人类基因组北方研究中心人类重要遗传资源库（北方中心资源库）于2002年1月成立。为了促进中国遗传资源的保护、研究与开发，为了更快、更好地建立国际规范化、管理科学化的中国人的遗传资源库，北方中心资源库采取“资源共建、资源共享、政府支持、开发利用”的原则。并采用规范化管理，建立了严格的资源库组织结构（资源库管理委员会、资源库伦理审查委员会、资源库专家顾问委员会）及各项规章制度和伦理审查与监督制度，实行流程式操作，由专人负责专项工作，建立完整的电脑数据库，建立完善的北方中心资源库管理系统，对标本资料及其相应临床资料进行登记与管理。目前，北方中心资源库主要开展了如下工作：

1、计划、组织、协调和管理DNA或／和组织资源的收集、处理、保存和使用；

2、建立国际规范化、管理科学化的人类重要遗传资源管理系统。其中包括：对人类重要组织、血液、细胞和DNA等进行保存与管理的资源标本库、国际规范化的重要疾病临床资料库，包括：流行病学资料、临床病例资料、病理资料、生化检验资料、影像学资料以及其它相关临床资料、综合管理体系。  

3、建立转化淋巴细胞永生培养细胞库；

4、伦理审查委员会对涉及遗传资源收集的项目进行伦理审查与指导。

5、组织遗传资源收集和应用讲座系列，获得国家继续教育学分，争取将北方中心建成国家遗传资源收集国际规范化与管理科学化技术体系的教育基地和应用技术支撑基地，为我国培养出高素质、专业化技术力量，增强我国参与国际人类基因研究的合作及竞争能力，促进我国人类重要遗传资源的收集、保护和利用、开发；

6、建成和完善北京地区医疗系统人类遗传资源收集与管理的网络。建立“遗传资源信息网”，增进信息交流及资源共享。

北方中心资源库资源收集的原则结合了中心独立组织或与各科研单位合作的形式进行。具体方法，包括以下几方面：

1、在中心获得经费或项目的情况下，由中心牵头组织对特定病例或人群收集组织标本；

2、中心随时密切与各科研基金或项目发放部门联系或合作， 参与相关课题，协助收集和管理相应组织标本，并取得对所有标本的管理和使用权；

3、受科研机构或公司委托，经管理委员会和伦理委员会批准后，组织收集特定疾病或人群的组织标本。

中心所收集的标本归中心所有或与合作者共同所有，使用时原则上资源库的标本向所有国内外非赢利或赢利科研机构或公司开放。标本的使用必须填写申请书，并提交课题或项目书，在管理委员会和伦理委员会批准后，根据课题性质和单位制定收费形式（分别包括标本和临床资料），之后，向申请人或单位提供标本。中心亦可采取合作的方式与申请单位合作，共同分享研究成果。所有收入将投入到资料库的维持和扩大。北方中心资源库平台的建设过程就是新兴的中国遗传资源管理领域的探索过程，该平台的建设初期是在完善资源管理，部分启动的资源库已开始辅助本企业的研究项目，今后随着北方中心资源库充实和丰富，资源库可通过商业开发和科研使用发挥其日益显著的作用。