基因是具有遗传效应的DNA片段，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因检测即通过提
基因是具有遗传效应的DNA片段，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
基因检测即通过提取受检者口腔黏膜脱落细胞或其他组织细胞中的基因，运用先进的技术平台对DNA分子进行检测分析，从而获得受检者的遗传信息，可用于诊断疾病、预测疾病风险以及指导用药等方面。
疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断；预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施，从而避免或延缓疾病的发生；指导用药是用基因检测技术确定与药物靶点相关基因的分子分型，从而帮助医生和患者制定最佳的治疗方案，最大程度地提高药物的治疗效率。
