变异是生物繁衍后代的自然现象，是遗传的结果。基因变异是指基因组DNA分子发生的可遗传的变异。有的基因变异可以导致细胞运作不正常，从而引发疾病，比如癌症或机体死亡，甚至有些变异还会导致胚胎死亡，对胎儿发育产生较大影响，如致畸或唐氏患儿；有的变异则对人体并无影响，仅仅造成正常人之间的遗传学差异；有的甚至可能为个体生存带来一定的好处。因此，突变也被视为物种进化的“推动力”：不理想的突变会被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变因为对物种没有影响而逐渐累积，为形成新的物种或性状储备基础。

导致变异的因素主要有：

压力（因为长期压力引发人体免疫系统的基因发生变化。免疫系统能够不断清除衰老死亡的细胞，保持体内的净化更新，及时识别和清除染色体畸变或基因突变的细胞，防止癌瘤的发生。一旦免疫系统相关的基因发生突变，就不能正常发挥“健康卫士”的作用，人体就容易罹患各种疾病。）

环境污染（环境污染主要是指一些对人体健康有危害的因素，如装修污染物甲醛、甲苯或空气中的污染物，如硫化物等。长期接触甲醛会增加患上霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓性白血病等特殊癌症的几率。）

衰老（基因就像是复印在纸上的字体，就像我们利用复印后文字作为模板再次进行复印，经过多次复印后，原本清晰的字体也会变得模棱两可。衰老导致的基因突变也是同样的道理。）

人类总共有2万多个基因，其中跟引起遗传病发生的致病基因有6000多个，其他的基因参与疾病的发生、发展，但是这些基因的变异并不一定导致疾病的发生。随着科学技术的发展，基础研究取得了巨大进步，发现了很多与疾病发生关联度较高的基因，这些基因又不是必然导致疾病发生的基因，被称之为“疾病易感基因”。需要强调的是，疾病易感基因的易感性是一个相对概念，即拥有这种基因类型的个体要比普通人更容易患病，但是即使是普通人，他的疾病相关基因携带的相应位点都是正常基因型，也并非一定不会患病。

对这些位点进行检测，能够提醒我们注意避免一些诱发疾病的环境因素，降低疾病发生的概率。越来越多的证据提示，胚系基因组的特征与疾病发生发展甚至是耐药特点有非常密切的关联。所谓胚系基因，是指遗传自父母，未经后天环境、衰老等因素影响产生突变的基因。诺赛基因近期所参与的一项研究初步表明，胚系基因的突变与乳腺癌耐药有密切关联。