《中国大百科全书》中“基因”的定义是“含特定遗传信息的核苷酸序列”。
中国民间流传千百年的俗语非常生动形象地描述了基因的主要特征——遗传和变异。龙生龙，凤生凤，是因为基因是可遗传的；龙生九子，各有不同，是因为基因发生了变异。
人的生、长、老、病、死，都是遗传与环境共同作用的结果。现代医学研究证明，所有的疾病，除了外伤、中毒或营养不良以外，几乎都跟基因有关。
按照基因在疾病中发挥作用的程度可将疾病分为至少四类：
（一）完全由基因决定的
比如单基因遗传病中的先天性成骨不全症、白化病、血友病A以及某些染色体病。此外，体细胞中特定基因的特定位点的突变，会导致肿瘤的发生。
（二）基本上由基因决定，但需要环境中的一定诱因
比如单基因遗传病中的苯丙酮尿症，早期人们只知道它与遗传有关，现在知道只有吃了含苯丙氨酸量多的食物才诱发此病。
（三）遗传因素（基因）和环境因素都有作用，但遗传率各不相同
主要由遗传因素决定，如唇裂等先天畸形，精神发育障碍等，遗传率在70%。遗传和环境同样重要：如高血压、冠心病，遗传率约50~60%。主要由环境因素决定：如先天性心脏病、十二指肠溃疡、某些糖尿病等，遗传率不足40%。
（四）完全取决于环境因素
如烧伤、烫伤等外力创伤，与遗传因素无关，但其损伤修复与个体的遗传类型有关。
