广义的基因检测不仅包括针对患者的基因诊断，比如肿瘤突变基因位点的检测、遗传病致病基因的诊断等，还包括对健康人群的疾病易感基因检测、对某些食物和环境因素的耐受基因检测等等。

临床医学检验是检测体内已经发生的变化，并将这些变化与正常情况进行比较，为临床医生作出诊断（或排除某些疾病）提供辅助依据。目前某些基因检测项目已经列入临床医学检验范畴。随着生命科学基础研究的深入，基因的功能逐渐清晰，基因与疾病的关系愈加明了，越来越多的基因检测将在临床得到越来越广泛的应用。但就目前而言，基因检测与临床医学检验还是有所区别的。

下表是对基因检测（分临床和非临床）与临床医学检验以及体检之间的区别尝试做个比较。

在遗传病和基因病的整个预防、发现和治疗的过程中，基因检测都发挥着举足轻重的作用。在疾病还没有发生的阶段，基因检测指导人们如何避免不良环境因素（包括生活习惯）影响，改善自身健康状况，预防或减少疾病的发生。在疾病发生的早期阶段，可以通过体检及早发现疾病状态，采取及时的治疗，尽快恢复健康。当疾病进一步恶化，更深入的临床检验，能够帮助医生制定更适当的治疗方案。