疾病预防应当从娃娃抓起，甚至在孕前、产前阶段就可以通过加强基因检测筛查来避免出生缺陷，对于生下来健康的宝宝，也需要及早预知其患病风险或对药物的敏感性，积极采取调整和干预，降低患病机率。例如，很多耳聋患者并非是先天性耳聋，而是因为这些患者的某个基因发生了突变，在基因型未知的情况下服用药物后致聋。因此建议及早给新生儿做基因检测，从小就规划孩子的健康人生，是父母“祝您健康”心愿的具体行动，也是送给孩子最实惠最贴心最长久的礼物。

对于健康人，如果能够及早和更准确地预测自己患某些疾病的风险，就可以通过有针对性地调整饮食保健与生活习惯，来避免疾病的发生。例如2型糖尿病，该病的早期症状轻微并且散发，多数患者是在病情进展多年后才被诊断，延误了治疗，并且该病控制不当很容易导致多种并发症，如肾衰、失明、动脉病等。如果能够了解该病的发病风险，就可以及时诊断、治疗。

对于病人，基因检测能够帮助医生确定发病原因是否由基因异常引起。另一方面，由于基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用。适合于肺癌病人的药物有很多种，不同的药物所针对的基因突变位点大不相同，只有了解了自身的突变后，才能选择出合适、有效的药物。即所谓精准医疗。